每年2月份的最后一天是国际罕见病日，之所以称为罕见病，是因为患病率很低。
目前，国际确认的罕见病有7000多种，据估算我国各类罕见病患者超过2000万人。咸宁有哪些罕见血液病？如何预防和治疗？记者采访了咸宁市中心医院血液内科副主任熊婷。
关注罕见病，就是关注我们的未来
今年35岁的熊婷，咸安区本地人，武汉大学硕士研究生毕业，在市中心医院血液内科工作快十年了。
“就咸宁本地而言，罕见病确实少见，血液科收治的罕见病以地中海贫血和血友病为主，但患者人数都不多。”熊婷说。罕见病，是指那些发病率极低的疾病，又称“孤儿病”。
国际确认的罕见病有7000多种，约80％的罕见病为遗传性疾病，约50％的罕见病在出生时或者儿童期发病，目前只有不到10％的罕见病有治疗方法。据估算，我国各类罕见病患者超过2000万人。
很多罕见病的发病率仅有十几万分之一，因其病种罕见且只有不到1％的病有治疗方法，因此罕见病也被人形象地称作“孤儿病”。目前，国内较为人熟知的罕见病包括苯丙酮尿症、渐冻人症、地中海贫血、成骨不全症（俗称玻璃娃娃）等，但仍有很多罕见病不为人知。
罕见病离我们有多远？据医学文献，每个人身上都有5至10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝。虽然这种概率只有万分之一，甚至更低，但对遇到的家庭来说，就是百分之百。罕见病离我们并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。关注罕见病，就是关注我们的未来。
目前，90％以上的罕见病缺乏有效治疗手段，80％的罕见病为遗传性疾病，无法治愈，患者需要终身用药。
咸宁市中心医院血液内科是我市唯一一家市重点血液专科，自上世纪80年代开展血液内科专科疾病诊疗以来，经过几代人的发展，目前独立病区，可以诊治各种原因导致的贫血、出血性疾病、血液系统恶性肿瘤包括急慢性白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合征、淋巴瘤等。开展了骨髓细胞学、活检、流式免疫分型、染色体等多项检验项目，能精准诊断及治疗。
科室现拥有层流病床、血细胞分离机，同时积极开展血细胞单采分离术及血浆置换术，可对血栓性血小板减少性紫癜、高白细胞白血病、骨髓增殖性肿瘤等血液疾病危重症进行及早干预，提高治疗效果。针对化疗病人，提高护理质量，开设PICC插管操作技术，减少患者住院静脉穿刺风险。与华中科技大学附属同济医院血液内科建立长期医疗协作关系，保持医疗技术的先进，整体提高我市血液病诊疗水平。
咸宁市中心医院血液内科全体医护及技术人员，秉承“崇德、博爱、敬业、求新”理念，不断提高，造福全市及周边血液病病人，提供优质医疗服务。“我们在检查和治疗地中海贫血、血友病等罕见病方面，有比较丰富的临床经验。”熊婷说。
地中海贫血，要注重婚检和孕检
地中海贫血，又叫海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血，主要发生在东南亚、地中海沿岸国家，我国广东广西海南等省份相对多一些，北方少见。以α型和β型两种类型较多见。咸宁市中心医院血液内科发现了一些地中海贫血基因携带者，有症状者相对较少。
地中海贫血是一种常染色体不完全显性遗传性疾病，还是一种慢性溶血性疾病，临床表现为贫血、黄疸和肝脾肿大。基因携带者和轻症患者不需要特殊治疗。如果是重症患者，则需要输血和祛铁治疗。重症地中海贫血患儿需要靠输血维持其生长和发育，而长期输血可造成铁过载，易导致心衰、肝衰、重症感染等并发症，需要祛铁治疗，可通过静脉注射去铁胺，或口服去铁酮、地拉罗司等铁螯合剂治疗。目前，临床上根治重型地中海贫血的唯一方法是行造血干细胞移植，必要时需行脾切除手术。
有时通过医院门诊血常规检查，可以检出部分地中海贫血基因携带者。这类人群的血常规主要表现为红细胞呈小细胞低色素改变，但是没有明显贫血发生。
“地中海贫血基因携带者暂时不用治疗，但如果结婚怀孕，就要注意下一代的身体健康，做好婚检孕检。”熊婷说，如果夫妇都是地中海贫血基因携带者，就有四分之一的概率生下重型地中海贫血患儿，甚至在孕晚期就出现胎死腹中、早产夭折等现象。所以，地中海贫血基因携带者需要做好婚检和孕检，做到优生优育。
地中海贫血重症患者应尽量避免感染如呼吸道、泌尿道和皮肤感染等，以免加重贫血症状。同时，也需要定期检查血常规，慎用氧化剂类药物（如对乙酰氨基酚）。
关注血友病，从身边做起
血友病是一种遗传性凝血障碍性疾病，是因人体部分或全部缺乏某种凝血因子（Ⅷ因子或Ⅸ因子）导致的出血性疾病。
血友病最常见的表现是出血，出血还不容易止住，这会导致患者肌肉和关节疼痛肿胀，肢体活动受限。如果反复出血得不到及时治疗，患者还可能出现关节畸形并导致残疾。而发生在关键部位的出血，如颅内出血、喉部出血、内脏出血等还可能直接危及患者生命。据统计，我国血友病的患病率为每10万人口2.73人。
“咸宁血友病人甲型最多见，我科目前接诊过10多例。”熊婷说，血友病人要做到早发现、早治疗，通过输注凝血因子成份，提高凝血因子活性，改善出血症状。血友病人尽量不要吃太硬和太烫的食物，以免口腔出血；平时要避免外伤，不做理疗按摩，以免深部出血形成肌肉血肿。
作为一种罕见病，血友病的病情是可以通过药物进行控制的，只要保证持续的药物供给，血友病患者就能像正常人一样工作和生活。但由于需要终身用药，使许多低收入家庭难以负担。
为唤起全世界对血友病的关注，世界血友病联盟确定自1989年起，将每年4月17日作为“世界血友病日”，以唤起大众对于血友病的正确认知，并为血友病患者提供支持和帮助。咸宁市中心医院血液内科每年在这个特殊的日子，都会组织开展宣传活动，旨在提高社会民众对血友病的知晓率，提高健康自我管理水平，增强血友病预防意识，倡导“早预防、早发现、早诊断、早治疗”的健康理念。
（咸宁日报全媒体记者 江世栋 通讯员 刘金艳 柯运）
