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国际确认的罕见病有7000多种,我国的罕见病患者超过2000万人 罕见病离我们有多远?

来源:咸宁网 时间:2023-03-07

每年2月份的最后一天是国际罕见病日,之所以称为罕见病,是因为患病率很低。

目前,国际确认的罕见病有7000多种,据估算我国各类罕见病患者超过2000万人。咸宁有哪些罕见血液病?如何预防和治疗?记者采访了咸宁市中心医院血液内科副主任熊婷。

关注罕见病,就是关注我们的未来

今年35岁的熊婷,咸安区本地人,武汉大学硕士研究生毕业,在市中心医院血液内科工作快十年了。

“就咸宁本地而言,罕见病确实少见,血液科收治的罕见病以地中海贫血和血友病为主,但患者人数都不多。”熊婷说。罕见病,是指那些发病率极低的疾病,又称“孤儿病”。

国际确认的罕见病有7000多种,约80%的罕见病为遗传性疾病,约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病,目前只有不到10%的罕见病有治疗方法。据估算,我国各类罕见病患者超过2000万人。

很多罕见病的发病率仅有十几万分之一,因其病种罕见且只有不到1%的病有治疗方法,因此罕见病也被人形象地称作“孤儿病”。目前,国内较为人熟知的罕见病包括苯丙酮尿症、渐冻人症、地中海贫血、成骨不全症(俗称玻璃娃娃)等,但仍有很多罕见病不为人知。

罕见病离我们有多远?据医学文献,每个人身上都有5至10个缺陷基因,一旦父母双方拥有相同的缺陷基因,就有可能生下有罕见病的宝宝。虽然这种概率只有万分之一,甚至更低,但对遇到的家庭来说,就是百分之百。罕见病离我们并不遥远,只要有生命的传承,就有发生罕见病的可能。关注罕见病,就是关注我们的未来。

目前,90%以上的罕见病缺乏有效治疗手段,80%的罕见病为遗传性疾病,无法治愈,患者需要终身用药。

咸宁市中心医院血液内科是我市唯一一家市重点血液专科,自上世纪80年代开展血液内科专科疾病诊疗以来,经过几代人的发展,目前独立病区,可以诊治各种原因导致的贫血、出血性疾病、血液系统恶性肿瘤包括急慢性白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合征、淋巴瘤等。开展了骨髓细胞学、活检、流式免疫分型、染色体等多项检验项目,能精准诊断及治疗。

科室现拥有层流病床、血细胞分离机,同时积极开展血细胞单采分离术及血浆置换术,可对血栓性血小板减少性紫癜、高白细胞白血病、骨髓增殖性肿瘤等血液疾病危重症进行及早干预,提高治疗效果。针对化疗病人,提高护理质量,开设PICC插管操作技术,减少患者住院静脉穿刺风险。与华中科技大学附属同济医院血液内科建立长期医疗协作关系,保持医疗技术的先进,整体提高我市血液病诊疗水平。

咸宁市中心医院血液内科全体医护及技术人员,秉承“崇德、博爱、敬业、求新”理念,不断提高,造福全市及周边血液病病人,提供优质医疗服务。“我们在检查和治疗地中海贫血、血友病等罕见病方面,有比较丰富的临床经验。”熊婷说。

地中海贫血,要注重婚检和孕检

地中海贫血,又叫海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血,主要发生在东南亚、地中海沿岸国家,我国广东广西海南等省份相对多一些,北方少见。以α型和β型两种类型较多见。咸宁市中心医院血液内科发现了一些地中海贫血基因携带者,有症状者相对较少。

地中海贫血是一种常染色体不完全显性遗传性疾病,还是一种慢性溶血性疾病,临床表现为贫血、黄疸和肝脾肿大。基因携带者和轻症患者不需要特殊治疗。如果是重症患者,则需要输血和祛铁治疗。重症地中海贫血患儿需要靠输血维持其生长和发育,而长期输血可造成铁过载,易导致心衰、肝衰、重症感染等并发症,需要祛铁治疗,可通过静脉注射去铁胺,或口服去铁酮、地拉罗司等铁螯合剂治疗。目前,临床上根治重型地中海贫血的唯一方法是行造血干细胞移植,必要时需行脾切除手术。

有时通过医院门诊血常规检查,可以检出部分地中海贫血基因携带者。这类人群的血常规主要表现为红细胞呈小细胞低色素改变,但是没有明显贫血发生。

“地中海贫血基因携带者暂时不用治疗,但如果结婚怀孕,就要注意下一代的身体健康,做好婚检孕检。”熊婷说,如果夫妇都是地中海贫血基因携带者,就有四分之一的概率生下重型地中海贫血患儿,甚至在孕晚期就出现胎死腹中、早产夭折等现象。所以,地中海贫血基因携带者需要做好婚检和孕检,做到优生优育。

地中海贫血重症患者应尽量避免感染如呼吸道、泌尿道和皮肤感染等,以免加重贫血症状。同时,也需要定期检查血常规,慎用氧化剂类药物(如对乙酰氨基酚)。

关注血友病,从身边做起

血友病是一种遗传性凝血障碍性疾病,是因人体部分或全部缺乏某种凝血因子(Ⅷ因子或Ⅸ因子)导致的出血性疾病。

血友病最常见的表现是出血,出血还不容易止住,这会导致患者肌肉和关节疼痛肿胀,肢体活动受限。如果反复出血得不到及时治疗,患者还可能出现关节畸形并导致残疾。而发生在关键部位的出血,如颅内出血、喉部出血、内脏出血等还可能直接危及患者生命。据统计,我国血友病的患病率为每10万人口2.73人。

“咸宁血友病人甲型最多见,我科目前接诊过10多例。”熊婷说,血友病人要做到早发现、早治疗,通过输注凝血因子成份,提高凝血因子活性,改善出血症状。血友病人尽量不要吃太硬和太烫的食物,以免口腔出血;平时要避免外伤,不做理疗按摩,以免深部出血形成肌肉血肿。

作为一种罕见病,血友病的病情是可以通过药物进行控制的,只要保证持续的药物供给,血友病患者就能像正常人一样工作和生活。但由于需要终身用药,使许多低收入家庭难以负担。

为唤起全世界对血友病的关注,世界血友病联盟确定自1989年起,将每年4月17日作为“世界血友病日”,以唤起大众对于血友病的正确认知,并为血友病患者提供支持和帮助。咸宁市中心医院血液内科每年在这个特殊的日子,都会组织开展宣传活动,旨在提高社会民众对血友病的知晓率,提高健康自我管理水平,增强血友病预防意识,倡导“早预防、早发现、早诊断、早治疗”的健康理念。

咸宁日报全媒体记者 江世栋 通讯员 刘金艳 柯运

本文链接:./t20230307_2989341.shtml
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