国家卫健委近日印发《出生缺陷防治能力提升计划（2023－2027年）》，提出到2027年，我国出生缺陷防治服务更加普惠可及，产前筛查率达到90％，一批致死致残重大出生缺陷将得到有效控制。
9月12日是“中国预防出生缺陷日”，记者采访了咸宁市妇幼保健院有关专家，带您了解什么是出生缺陷，怎样防治出生缺陷，市妇幼保健院在这方面取得了哪些成效。
什么是出生缺陷？
“以前做羊水穿刺要跑到武汉去，现在到家门口就可以做了，方便了不少！”9月5日，家住咸安区的蔡女士前往市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科门诊，进行产前咨询和诊断，当她听说到本院就可以做羊水穿刺后，一脸轻松地说。
35岁的蔡女士有既往胚胎停育史，2018年怀孕时发现本人及胎儿存在染色体异常，为了预防出生缺陷，她前后多次往返于省城医院进行遗传咨询和产前诊断。今年5月，蔡女士怀上了第二胎，得知市妇幼保健院为咸宁市产前诊断中心，于是前往该院进行遗传咨询和产前诊断，不仅享受到了国家政策补助，还节省了时间和精力，节约了家庭经济开支。
“我院目前是全市唯一一家集产前筛查、产前诊断、新生儿疾病筛查为一体的医疗机构。”市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科主任叶青介绍。
咸宁市妇幼保健院2014年1月经咸宁市卫生健康委员会批准成立“咸宁市新生儿疾病筛查中心”。为提高咸宁市出生人口素质，降低出生缺陷儿的出生，于2021年1月经湖北省卫生健康委员会评审成立“咸宁市产前诊断中心”。
为进一步加强中心工作，于2021年4月经咸宁市卫生健康委员会批准成立“咸宁市出生缺陷防治管理中心”。填补了我市产前诊断技术的空白，对我市出生缺陷综合防控工作具有里程碑意义。
什么是出生缺陷？叶青介绍，出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢等方面异常的一种统称，是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。常见缺陷包括：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂，腭裂、先天性心脏病、21三体综合征等。
世界卫生组织专家认为，利用现有技术可以使至少50％的残疾得以控制或者延迟发生。对此，叶青表示，每一个备孕家庭都要关注出生缺陷问题，学习科学优孕知识，做好生命中最重要的准备。
出生缺陷的病因有哪些？“出生缺陷可由遗传因素或环境因素引起，大多数由这两种因素共同作用所致。”据叶青介绍，近亲结婚生育会导致遗传病发生率明显增加，高龄怀孕可增加胎儿唐氏综合征的发病风险，叶酸等营养物质缺乏会造成胎儿畸形，风疹病毒感染会导致新生儿神经性耳聋、先天性心脏病、小头畸形等疾病发生。
除此之外，孕期糖尿病会增加胎儿血管畸形和神经系统畸形的发生；怀孕期间使用了四环素、链霉素、苯巴比妥等致畸药物，吸毒、吸烟、饮酒、大量饮用咖啡等不良嗜好，接触汞、铅、苯、农药、X射线等有毒有害物质，都会导致出生缺陷风险增加。
怎样防治出生缺陷？
“世界卫生组织倡导，预防出生缺陷采取三级预防策略，筑牢出生缺陷这‘三道防线’，可有效预防出生缺陷。”叶青说。
一级预防：在婚前、孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导，预防出生缺陷的发生。
二级预防：在孕期开展产前筛查和产前诊断，减少致死、严重致残缺陷儿的出生。
三级预防：对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷患儿进行治疗康复，减少儿童残疾，提高患儿生存质量。
叶青建议，为了避免出生缺陷，父母在孕前、孕早期、孕中期、新生儿出生后，可分别进行相关筛查和诊断，做到早发现、早诊断、早干预、早治疗。
怀孕前，准妈妈要养成健康生活方式，有计划地妊娠。提倡适龄生育，孕妇年龄超过35岁，出生缺陷发生风险会明显上升。
准备生育宝宝的准爸爸和准妈妈应该主动接受婚前医学检查，科学备孕，提前3～6个月接受孕前优生健康检查，评估高危因素，接受优生咨询指导。
针对自身存在的风险因素采取防控措施，要戒烟戒酒，适量运动，改变不良的生活习惯，适时增补叶酸。
在孕早期，准妈妈要及时就诊，接受孕期保健指导，及时增补叶酸，筛查危险因素。
孕中期，准妈妈要定期接受产前筛查，监测胎儿发育情况，必要时需进行产前诊断。孕晚期定期产检，严密监测胎儿生长发育情况。
新生儿出生后，应当及时接受先天性疾病筛查，做到早发现、早诊断、早治疗，预防和减少儿童残疾。
0～6岁儿童应当定期接受儿童保健服务。患病儿童应及时接受治疗康复，改善生活质量，预防和减少先天残疾，让他们像正常孩子一样健康快乐地生活。
防治出生缺陷，市妇幼在行动
市妇幼保健院高度重视出生缺陷防控工作，始终坚持以人民为中心，贯彻预防为主的方针，构建坚固完善的出生缺陷“三道防线”。
该院产科为广大备孕家庭在婚前、孕前及孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导，落实预防措施，把好婚前、孕前关口，统筹推进婚前医学检查、孕前优生健康检查、增服叶酸等服务。
围产保健科为每位孕妇提供全方位孕产期保健服务。为进一步减少出生缺陷儿的出生，设置咸宁市首家医学遗传和产前诊断专科，对有高危因素的孕妇进行规范的产前筛查、产前诊断服务，专人专案管理，有效减少了严重致死致畸出生缺陷儿的发生。
儿童保健科和新生儿科把好出生后关口，对新生儿进行先天性疾病筛查和儿童系统保健。对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病进行专项检查，努力做到出生缺陷早发现、早干预、早康复，改善患儿预后，减轻出生缺陷患儿致残程度。
在负责全市产前筛查和诊断工作的同时，咸宁市妇幼保健院承担我市各级医疗保健机构产前筛查、新生儿疾病筛查工作的管理、指导、信息上报、反馈、转诊等工作。
同时，该院积极举办产前筛查、新生儿疾病筛查相关专业学术培训，提高全市相关专业人员的技术水平，以更加优质的服务，精湛的技术为全市广大孕产妇保驾护航。
据统计，自咸宁市产前诊断中心、咸宁市出生缺陷防治管理中心、新生儿疾病筛查中心成立以来，该院婚前医学检查率、孕前优生健康检查目标人群覆盖率、高风险孕妇产前诊断率逐年上升。
其中，产前筛查率从2020年的51.06％提升至2023年的85.80％；新生儿遗传代谢疾病筛查率从2020年的90.36％提升至2023年的97.52％；新生儿听力筛查率从2020年的83.91％提升至2023年的97.36％；新生儿先天性心脏病筛查率从2020年的69.26％提升至2023年的90.89％。
机构建设加强后，各基层医疗机构专业人员技术水平进一步提高，区域辐射能力全面提升，出生缺陷防治网络逐步完善。一批致死致残重大出生缺陷得到有效控制，聚焦严重先天性心脏病、唐氏综合征、先天性听力障碍、重型地中海贫血、苯丙酮尿症等重点出生缺陷防治取得新进展。
“在今后的工作中，我院将依托咸宁市产前诊断中心、咸宁市出生缺陷防治管理中心和咸宁市新生儿疾病筛查中心3个中心，充分利用专业优势，以更加优质的服务，不断更新的现代化技术，让每个家庭都能收获健康的宝宝！”市妇幼保健院党委书记雷鸣、院长黄丽琼表示，将充分发挥在孕前优生优育指导、产前筛查、产前诊断、新生儿疾病筛查领域的领军作用，推动全市专科医疗、科研等工作全面发展，进一步降低我市出生缺陷发生率。
（记者 李嘉 通讯员 石琳）
